سندرم تخمدان پلی کیستیک وضعیتی است که خانم ها را در سنین باروری تحت تاثیر قرار می دهد و سطح هورمون های متعدد را تغییر می دهد. علل سندرم تخمدان پلی کیستیک پیچیده است. این وضعیت ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، سلامتی و شیوه زندگی است که برخی از آنها شناسایی نشده اند. جهش در چندین ژن با خطر ابتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مرتبط است.

اکثر خانم های مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک هورمون های جنسی مردانه (آندروژن) اضافی تولید می کنند که داشتن بیش از حد این هورمون ها به طور معمول منجر به رشد بیش از حد موهای بدن (هیرسوتیسم)، آکنه و طاسی با الگوی مردانه می شود. ​​

سطوح غیرطبیعی سایر هورمون‌های جنسی از آزاد شدن طبیعی سلول‌های تخمک از تخمدان‌ها (تخمک‌گذاری) و دوره‌های قاعدگی منظم جلوگیری می ‌کند که منجر به مشکل در بچه دار شدن (ناباروری) یا ناتوانی کامل در باردار شدن (ناباروری) می‌شود. برای کسانی که به بارداری می رسند، خطر عوارض و از دست دادن بارداری و سقط افزایش می یابد.

حدود نیمی از خانم های مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مبتلا به چاقی و افزایش سطح انسولین (هیپرانسولینمی) و مستعد ابتلاء به دیابت نوع 2 یا دوران بارداری و اختلالات خلقی مانند افسردگی هستند.

در سندرم تخمدان پلی کیستیک، ترکیبی از تغییرات جهش های ژنی با عوامل سلامتی و سبک زندگی، بر خطر کلی ابتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک در خانم ها تأثیر می گذارد.

عوامل خطر عبارتند از دیابت، چاقی و سبک زندگی تا حد زیادی غیر فعال (بی تحرکی).

به دلیل قاعدگی نامنظم و نادر و ناهنجاری های هورمونی، خانم های مبتلا در معرض خطر ابتلا به سرطان پوشش رحم (سرطان آندومتر) هستند.

در سندرم تخمدان پلی کیستیک، یک یا هر دو تخمدان می تواند حاوی چندین فولیکول تخمدان کوچک و نابالغ باشد که می تواند در تصویربرداری پزشکی به صورت کیست ظاهر شود.

به طور معمول، فولیکول های تخمدان حاوی سلول های تخمک هستند که در طی تخمک گذاری آزاد می شوند.